Indikation
Koppling mellan celiaki och HLA-klass II-genkomplex har varit känd sedan länge. Två HLA gener som är involverade i sjukdomen, DQA1 och DQB1, är polymorfiska, dvs. de förekommer i många alleliska varianter. P.g.a. s.k. ”linkage disequilibrium” förekommer vissa kombinationer av alleler oftare tillsammans än förväntat. 90% av celiakipatienter är bärare av två alleler: DQA1*0501 och DQB1*02; som tillsammans ger primär mottaglighet för celiaki och kallas för DQ2. 20-30% av friska individer utan celiaki kan också vara bärare av DQ2. Celiaki patienter negativa för DQ2 är oftast bärare av en annan HLA-allel; DQB1*03 eller DQ8. Därmed är >98% av celiaki patienter antigen DQ2- eller DQ8-positiva.
Dessutom har man visat en gendoseffekt, dvs. förekomst av två kopior av sjukdomsrelaterade alleler ger en ökad risk för celiaki än en kopia.
Analysen används vid utredning av celiaki för att få en säkrare diagnos i oklara fall t.ex: vid positivitet för anti-gliadin IgA och negativitet för anti-transglutaminas IgA, eller vid positivitet för anti-transglutaminas IgA och negativitet för anti-endomysium IgA, och vid alla gränsfall.
Laboratoriemetodik
Analysen utförs på DNA extraherat från EDTA-blod m.h.a. PCR och SSP-typning, baserad på sekvens specifika primers som kan urskilja olika DQA1- och DQB1-alleler, samt deras homozygotisitet och/eller heterozygotisitet.
Svar och bedömning
Svar lämnas i form av följande tabell:
Haplotyp 1 Haplotyp 2
Gen: DQA1 DQB1 DQA1 DQB1
Allel:
Bedömning: i bedömningen anges om ärftlig risk för celiaki föreligger.
eller ej.